氨基酸代谢病

• 表现为喂养困难、易激惹、生活能力低下
• 主要通过特殊饮食、药物治疗和对症处理
• 及时治疗，生长发育可接近正常儿童

简介

氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷，使血中氨基酸积聚，或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸，最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病，大多和隐性遗传有关，多发于婴幼儿。

这类疾病的主要共同特征是发生严重的代谢性酸中毒，表现为喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等神经症状和生活能力低下等。早期诊断通过特殊饮食、药物治疗和对症处理，不仅能缓解症状，挽救生命，而且生长发育可接近正常儿童。

症状表现：

氨基酸代谢病的主要症状表现为喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等神经症状和生活能力低下等。

诊断依据：

依据典型的喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等严重代谢性酸中毒的症状，以及DNA分析方法进行基因突变检测，可发现相应酶基因突变，即可诊断为氨基酸代谢病。

氨基酸代谢病有哪些类型？

氨基酸代谢病是一组疾病，已超过100多种，常见的如：

（1）苯丙酮尿症；

（2）枫糖尿症；

（3）酪氨酸血症；

（4）遗传性烟酸缺乏症。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

较为常见。氨基酸代谢病是一组疾病，不同疾病发病几率有所不同，如苯丙酮尿症在我国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示,患病率为1:10397^[1]。

是否可以治愈?

无法治愈。通常以饮食治疗、药物治疗为主，无法彻底治愈，一般需长期持续性治疗。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。