氨基酸代谢病

氨基酸代谢病无法治愈。一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。本病以饮食治疗、药物治疗为主，必要时进行对症支持治疗，但无法彻底治愈。

治疗目标

氨基酸代谢病的治疗目标为缓解症状，提高患者生活质量。

药物治疗

1.维生素：补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗，对同型半胱氨酸血症有效；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病；维生素B12用于同型胱氨酸血症等，通常无明显不良反应。

2.尼替西农：4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂，是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物，起效快，多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。很少出现不良反应,少见的不良反应为中性粒细胞及血小板减少、皮疹等。

3.沙丙蝶呤：在部分欧美国家，已经作为治疗苯丙酮尿症的药物，苯丙酮尿症是一种慢性疾病，一旦证实对沙丙蝶呤治疗有反应，应计划长期使用，但目前长期使用沙丙蝶呤的数据有限，须在专科医生的严格指导下慎重使用。常见不良反应如咽喉疼痛、鼻塞、咳嗽等。

4.烟酸：一种水溶性B族维生素，在维持能量代谢和大脑功能以及帮助预防心脏病等慢性疾病方面发挥着作用。适用于遗传性烟酸缺乏病，需大剂量口服烟酸治疗，大多数患者会在摄入烟酸10分钟左右会出现脸红、上半身发热等情况，要在医生的指导下合理用药。

5.抗癫痫药物：适用于出现癫痫症状的患者，常用药物如苯妥英钠、卡马西平等，可以有效控制患者的癫痫发作。常见不良反应如眩晕、头痛、恶心、呕吐等。

6.抗共济失调药物：适用于出现共济失调的患者（站立不稳，走路摇晃），常用药物如5-羟色氨酸、金刚烷胺等药物，该类药物可以缓解和控制共济失调的症状，提高患者生活质量，常见不良反应如注意力不能集中、头晕目眩、易激动、食欲消失、恶心等。

治疗周期

需长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

氨基酸代谢病及时治疗，不仅可以缓解症状，挽救生命,而且生长发育可接近正常儿童。

若不规范治疗，可造成患儿长发育迟缓、智力低下等，甚至发生死亡。

多长时间复诊？

每半个月复查1次。