氨基酸代谢病

建议就诊科室

儿科、神经内科

1.如果发现孩子喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥、生长发育迟缓，则优先到儿科就诊

2.若出现明显的肌张力减低和增高、痉挛性瘫痪、惊厥、昏迷等症状者，也可以到神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

1.若患儿出现喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥、生长发育迟缓甚至停滞等情况需及时就医。

2.存在氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚的后代儿童，一旦体检中发现神经系统损害、特殊气味等症状，则需要在医生的指导下进一步检查。

需要做什么检查确诊？

1.实验室检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义；如酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高；遗传性烟酸缺乏症患儿尿中氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

2.DNA分析：目前对苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用DNA分析方法进行基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断。世界范围已报告了600余种基因突变。

3.脑电图检查：氨基酸代谢病患儿常出现神经系统异常，在脑电图中常有异常波形。

4.影像学检查：X线、CT和MRI检查，可用于鉴别氨基酸代谢病引起的神经发育异常及其他感染性疾病所致的神经精神症状。