地中海贫血（重型）

地中海贫血（重型）是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。临床最常见的为α和β地中海贫血。

重型α地中海贫血胎儿多于30~40周出现宫内死亡、流产或早产；重型β地中海贫血表现为明显贫血、生长发育不良、智力反应迟钝等。

本病尚无法完全治愈，治疗方法包括药物治疗、输血治疗及手术治疗等。

预后较差，多于婴儿时期由于严重贫血或其他并发症死亡。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发地区之一。我国广东、广西较多见，长江以南的福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南等省市也有发病，北方则少见。

症状表现：

可表现为重度贫血、全身水肿、皮肤苍白、胸腹水及心包积液、脾脏增大、发育缓慢、智力反应迟钝、性成熟障碍、特殊面容等。

诊断依据：

基因诊断可以发现染色体位点的缺失、突变，是诊断地中海贫血（重型）的确诊手段。

地中海贫血（重型）有哪些类型？

1、重型α地中海贫血：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，患儿4个a基因均缺乏，无a链生成，胎儿不能合成正常的HbF，过剩的γ链聚合成Hb Bart（γ4)。该型是所有地中海贫血中病情最严重者。

2、重型β地中海贫血：又称Cooley贫血，患者为纯合子（2个β基因相同异常）或双重杂合子（2个β基因异常不同）。本型患者以明显贫血并依赖输血为特点。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较常见。

是否可以治愈？

目前无法治愈，治疗目的是维持血红蛋白浓度，保证患儿生活质量，同时防治并发症。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是