地中海贫血（重型）

本病尚无法彻底治愈。治疗目的主要是维持血红蛋白水平正常，改善贫血症状，提高生活质量。

药物治疗

一、注射药物：

去铁胺（DFO）：属于三价铁离子螯合剂。皮下注射首选腹部，每天应更换注射部位，帮助药物吸收。

长期使用DFO可致白内障、长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听力减退。

维生素C可间接影响心肌细胞，重度铁过载时不宜使用大剂量维生素C，停用去铁胺（DFO）期间也应停用维生素C。

二、口服药物

1、去铁酮（DFP，L1）：属于二价铁螯合剂。去除心脏铁沉积效果优于去铁胺（DFO）。

不推荐与维生素C联合应用。

长期使用可能导致关节痛、关节炎等。

严重的不良反应为中性粒细胞减少症和中性粒细胞缺乏症，应定期复查血常规。

2、地拉罗司（DFX）：一种新型的三价铁螯合剂。适用于2岁以上患儿，饭前口服使用。

不良反应有胃肠道反应、皮疹，偶有听力减退。

定期检查肾功能，肾功能不全者慎用。

3、抗氧化剂：维生素E、维生素C、阿魏酸钠等。这些药物能稳定红细胞膜，减轻溶血。

手术治疗

1、造血干细胞移植：

目前临床上根治重型β地中海贫血的唯一方法。

对有人类白细胞抗原（HLA）相合同胞供体的重型者，应作为首选治疗。

对于无HLA相合同胞供体的重型者，可选择无关供者造血干细胞移植。

根据干细胞来源，分为骨髓移植、外周血干细胞移植、脐带血移植。

2、脾切除术：

出现以下情况时，可进行脾切除。

重度贫血；输血需求急剧增加；生长迟缓；经过祛铁治疗之后铁负荷还增加的患者；脾功能亢进导致其他血细胞减少；脾大并伴左上腹疼痛等症状，有脾破裂和巨脾压迫的可能；脾梗死或者脾静脉血栓形成；患儿应＞5岁。

术后注意预防血栓形成和感染。

其他治疗

输血治疗：目的是维持血红蛋白浓度，保障携氧能力，抑制骨髓中缺陷红细胞的产生。

不良反应：发热、过敏反应、溶血反应、循环超负荷、传播疾病等。

避免应用有血缘关系亲属的血液。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

大多预后较差，多于婴儿时期由于严重贫血或其他并发症死亡。

多长时间复诊？

建议1~3个月复诊一次，具体复诊频率需要遵医嘱。