地中海贫血（重型）

建议就诊科室

综合性医院血液科/儿科、儿童专科医院小儿内科

什么情况需要及时就医？

当患儿出现面色苍白、黄疸等症状时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、血常规检查：是地中海贫血（重型）筛查的首选方法，主要特征是小红细胞和低色素。

2、骨髓象检查：主要进行骨髓细胞形态学观察，红系增生显著，铁染色阳性。

3、血红蛋白（Hb）电泳：对血红蛋白进行分析，有助于分型诊断。

4、基因诊断：发现染色体位点的缺失、突变，明确基因型，是诊断地中海贫血（重型）的确诊手段。

5、X线检查：重型β珠蛋白生成障碍性贫血有骨皮质变薄、颅骨板障增宽等表现。