地中海贫血（重型）

怎么知道自己患有地中海贫血（重型）？

1、重型α地中海贫血：

胎儿多于妊娠30～40周出现宫内死亡、流产或早产，并在出生后数小时内死亡。胎儿呈现重度贫血，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，可有轻度黄疸，四肢短，可有胸腔积液、腹水及心包积液，肝脾肿大，甚者有器官畸形。

2、重型β地中海贫血：

明显贫血，有皮肤或眼白变黄、肝脾大。生长发育不良，智力反应迟钝、性成熟障碍。因骨骼改变呈现特殊面容，如额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽，骨质疏松，甚至发生骨折。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡。

可能引起哪些并发症吗？

1、心肺并发症：包括心力衰竭、心包炎、心律失常和肺高压。这些并发症可能由低氧血症、贫血、糖尿病血管疾病和铁过载共同造成。

2、感染：本病会增加感染风险，尤其做脾切除术者，应特别注意预防感染。

3、肝功能受损：铁过载可以导致肝功能受损，如果不治疗最终会发生肝硬化。

4、内分泌并发症：包括糖尿病、性腺功能障碍伴青春期延迟和不孕不育，以及甲状腺功能障碍。

5、骨骼并发症：由于髓外造血和骨髓红系增生，导致骨质减少/骨质疏松、过早肢体缩短、骨骼成熟延迟以及面部和其他骨骼结构改变，从而导致容貌和牙齿异常以及病理性骨折。

6、深静脉血栓：患者深静脉血栓风险增加，脾切除可进一步增加这种风险。