山丹县人民医院地中海贫血推荐专家

山丹县人民医院，始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、康复于一体的二级甲等综合医院，也是爱婴医院。医院拥有320张病床，年门诊量达14万人次，年收治住院病人6000余人次。医院设有16个临床科室和6个医技科室，其中内科系统在急性心脑血管疾病、呼吸、消化系统疾病等方面诊治效果显著，特别是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊疗技术处于领先地位。医院还承担着西北民族大学、张掖医专的临床教学任务，拥有螺旋CT、CR、彩色多普勒血流显像超声诊断仪等先进医疗设备。山丹县人民医院始终坚持“患者至上、质量第一、精医重德、诚信为本”的宗旨，致力于为广大患者提供安全、有效、方便、价廉的医疗服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。