全椒县中医医院高苯丙氨酸血症推荐专家

全椒县中医院（暨全椒县红十字医院）是一所集医疗、预防、保健、康复、教学为主，融中医特色和现代医学为一体的二级甲等中医医院，是滁州市文明单位、安徽中医药大学第一附属医院（省中医院）医联体医院、滁州中西医结合医院紧密型医联体医院、南京医科大学附属南京市第一医院眼科分中心、滁州城市职业学院临床实习基地。  医院位于全椒县吴敬梓路180号，总占地面积47亩，建筑面积3.7万平方米，床位400张。现有在职职工300多人，其中高、中级专业技术人员75人，安徽省基层名中医2人。针灸科是省重点中医专科，肛肠科是省十三五中医重点专科建设项目。特色专科为康复科、烧伤科和儿科，在县内及周边地区声誉较高。牵头组建一个紧密型县域医共体，下设马厂、十字、西王三个镇分院。  医院拥有德国西门子64排128层CT、1.5T核磁共振、数字胃肠机、数字化X线放射影像系统（DR）、美国GE彩超、德国史托斯腹腔镜、美国GE麻醉机、日本希森美康血细胞分析仪、日本日立全自动生化分析仪、奥林巴斯胆道镜、奥林巴斯电子胃肠镜、荷兰飞利浦心电监护仪、美国眼力健超声乳化仪、日本拓普康裂隙灯显微镜、骨质疏松治疗仪、磁振热治疗仪、多功能艾灸仪、椎间盘复位机、偏振光疼痛治疗仪、经络导平治疗仪、中医经络检测仪、四诊仪、中药全自动煎药机等一大批医疗设备。  医院以“厚德、精医、传承、创新”为院训，以“仁、和、精、诚”为医院文化核心价值，秉承“中医为本，突出特色，精诚服务，造福社会”的服务理念，坚持“中西合璧、德医并举”的办院方针，突出专科特色，发挥中医药优势，发扬中医博施济众、救死扶伤的传统，勇于探索，不断创新，构建和谐，竭诚为人民群众提供质优价廉的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。