凤阳县人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

凤阳县人民医院始建于1948年，坐落于凤阳古城西南隅，是一家集医疗、康复、预防、教学、科研为一体的三级综合性医院。医院占地面积9.57万平方米，建筑面积9.58万平方米，编制床位700张。医院在苯丙氨酸代谢疾病领域具有显著的专业实力，配备了医科达医用直线加速器、西门子1.5T磁共振等先进设备。医院门诊就诊人次76.01万，出院人次3.31万，在职职工1042人，其中卫生技术人员898人。凤阳县人民医院与东南大学附属中大医院等省内外多家三级甲等医院建立医联体，为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供优质医疗服务。医院坚持党建引领，秉持“仁、和、精、进”的院训，致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务，成为苯丙氨酸代谢疾病治疗领域的佼佼者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。