Prader-Willi综合征

文章 矮身材儿童的诊断与治疗

矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者。对于生长滞后的儿童，必须进行相应的临床观察和实验室检查以进行正确诊断。 矮身材的病因可以分为常见疾病性矮小、非疾病性矮小和性早熟三类。常见疾病性矮小包括营养不良性矮小、生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全和软骨发育不全等；非疾病性矮小则包括低出生体重儿、早产儿、小于胎龄儿、家族遗传性矮小和体质性发育迟缓等；性早熟则是指女孩在8岁以前，男孩在9岁以前出现性征，或女孩在10岁以前出现月经，导致骨骼生长加速，骨骺提前闭合，成年后身材比正常人矮小。 对于矮身材儿童的诊断，需要进行全面检查，明确原因，以利治疗。诊断步骤包括病史询问、体格检查和实验室检查。其中，实验室检查包括常规检查、骨龄判定和特殊检查等。特殊检查的指征包括身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者、骨龄低于实际年龄2岁以上者、身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者、临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者等。 治疗矮身材儿童的措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。生长激素是目前获准用于治疗的主要药物之一，适用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材等病种。治疗过程中，需要注意监测甲状腺功能、血糖和胰岛素水平等指标，避免出现副作用。同时，需要定期随访，检查身高、骨龄、性发育情况等，及时调整治疗方案。

疾病解码者

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文章 矮小症：生长激素治疗的适应症与禁忌症

矮小症是指在相似生活环境下，个体身高低于同种族、同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2S），或低于第3百分位数者（3rd）。然而，并非所有的矮小症都需要生长激素治疗。只有在特定情况下，生长激素才是有效的治疗方法。 首先，生长激素缺乏症（GHD）是最常见的需要生长激素治疗的疾病之一。其次，特发性矮身材（ISS）也可以考虑使用生长激素治疗，但前提是排除了其他可能导致身高矮小的因素。小于胎龄儿、Turner综合征、Prader-Willi综合征、Noonan综合征等也可能需要生长激素治疗，但具体情况需要医生评估。 反之，有些疾病不适合使用生长激素治疗，甚至是禁忌。例如，活动性肿瘤、活动性精神病、严重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停等。Bloom综合征、Fanconi综合征、Down综合征等因有肿瘤发生风险，同样不适合使用生长激素治疗。 因此，对于身高不足的儿童，家长们应该在专业医生的指导下，进行科学的评估和治疗。切勿自行决定使用生长激素，以免造成不必要的风险和副作用。

生命守护者联盟

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文章 矮身材儿童的诊断和治疗

矮身材儿童的诊断和治疗需要遵循一系列指南。首先，矮身材被定义为同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者。导致矮身材的因素很多，包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟等。因此，全面检查和明确原因对于治疗至关重要。 在进行诊断时，需要仔细询问患儿的病史，包括母亲的妊娠情况、出生史、生长发育史、父母的青春发育和家庭中矮身材情况等。同时，还需要进行体格检查，正确测量和记录身高、体重、身高年增长速率、靶身高、BMI值和性发育分期等指标。实验室检查也不可或缺，包括血、尿检查和肝、肾功能检测、甲状腺激素水平检测、骨龄判定、特殊检查如生长激素-胰岛素样生长因子-1轴功能测定、胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定、IGF-1生成试验、其他内分泌激素的检测、下丘脑、垂体的影像学检查和核型分析等。 在鉴别诊断时，需要根据病史和体检等资料分析，排除营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等非生长激素缺乏的矮身材。同时，还需要注意某些综合征的可能，如Prader-Willi综合征、Silver-Russeli综合征、Noonan综合征等。 治疗矮身材儿童的措施取决于其病因。对于精神心理性、肾小管酸中毒等患儿，在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。生长激素是目前获准采用治疗生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材等病种的有效药物。使用生长激素治疗时，需要注意剂型、剂量、用法、疗程和副作用等问题，并定期随访监测患儿的身高、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等指标。

医者荣耀

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文章 规范化应用重组人生长激素：临床与专家共识

重组人生长激素（rhGH）自1985年上市以来，在治疗身材矮小的患儿中得到了广泛应用。除了促进线性增长外，生长激素还能改善身体组分和代谢、增加骨密度、提高生活质量等。然而，生长激素的临床应用需要严格掌握适应症、治疗和安全监测，以确保药物的合理、有效和安全使用。 本文参考了多项临床指南和专家共识，旨在规范化应用rhGH，特别是在儿童中。适应症包括生长激素缺乏症、特纳综合征、Noonan综合征、短肠综合征、慢性肾功能不全、Prader-Willi综合征、特发性矮小症、SHOX基因缺失和出生后无追赶生长的小于胎龄儿。对于生长速度减慢的儿童，需要考虑生长激素缺乏症的可能性，并进行相应的诊断和治疗。 生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的重要依据，但其具有一定局限性，重复性差，不能作为金标准。试验诊断阈值是人为设定的，受多种因素的影响。目前，国内外普遍采用10ug/L的阈值。常用的激发药物包括胰岛素、左旋多巴、精氨酸、可乐定和胰高血糖素。单纯IGF-1的诊断价值较低，需要结合患者的临床表现、身高测量、骨龄和生长速度进行综合评估。 特发性矮小症是一个排除性诊断，需要排除其他已知原因导致的矮小。小于胎龄儿的定义存在争议，目前国内外普遍依据出生体重和(或)身长低于同胎龄正常参考值第10百分位。Prader-Willi综合征是一种罕见遗传性疾病，超过80%的患者可出现生长激素缺乏，血清IGF-1水平下降。生长激素治疗前需要进行GH-IGF-1轴评估，并注意禁忌症。 在治疗方面，生长激素缺乏症患者应及早诊断和治疗，以期在青春前期获得最大的身高增长。Turner综合征的起始治疗时间可以早至2岁时开始。对于特发性矮小症和小于胎龄儿，建议开始治疗年龄为5岁至青春期早期。Prader-Willi综合征的起治年龄目前尚未统一，但普遍认为在出现肥胖之前，即2岁左右开始生长激素治疗有益。

医疗新知速递

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文章 rhGH的临床应用及适应症分析

生长激素（GH）是由垂体前叶生长激素细胞产生的一种蛋白激素，对正常的生长发育起着至关重要的作用。GH不仅能增加身高，还能影响心脏、肾脏等器官的功能以及皮肤、内脏、骨骼、肌肉、性腺等的生长发育。GH对人体糖、脂肪及蛋白质三大代谢也具有显著影响。生长激素缺乏者可能会出现矮小、骨质疏松、肌肉发育不良、易患心血管疾病、性发育不良、易衰老等一系列异常表现。 1958年开始应用从人垂体中提取的GH治疗生长激素缺乏（GHD）患者，虽然疗效显著，但存在获取难、产量少、可能感染严重传染病等问题。1985年，利用基因重组技术制成的人生长激素（rhGH）正式上市，并广泛应用于临床，取得了较好的疗效和经验。rhGH已被批准用于治疗垂体GHD、先天性卵巢发育不全、慢性肾功能不全肾移植前、HIV感染相关性衰竭综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿、特发性矮小症等多种疾病。 近年来，研究表明rhGH在抗衰老、减肥治疗方面也取得了较突出的疗效。荷兰的一项研究还提示，rhGH对智力发育有一定促进作用。然而，由于GH是分子量约22KD的蛋白质，口服后会被分解，无法通过胃肠道吸收。因此，目前rhGH的使用方法与胰岛素类似，通过注射给药。 rhGH的疗效分析显示，对于GHD患者，年生长速度一般可达到8～14CM，极个别甚至可达到20CM/年左右，终身高可提高5～7CM/年。对于特发性矮小（ISS）、小于胎龄儿（SGA）等疾病，年生长速度一般为7～12CM，终身高可提高3～5CM。然而，rhGH的疗效不佳可能与多种因素有关，包括诊断错误、治疗依从性差、并存的其他疾病、甲状腺功能减低、注射技术问题、骨骺已闭合等。

医学奇迹见证者

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文章 人生长激素（rhGH）的适应症及疗效分析

人生长激素（rhGH）是一种通过基因重组技术制成的蛋白激素，用于治疗生长激素缺乏（GHD）和其他非GHD的身材矮小症状。rhGH在临床上已广泛应用，并取得了良好的疗效和经验。其适应症包括儿童生长激素缺乏症、慢性肾功能不全肾移植前、HIV感染相关性衰竭综合征、Turner综合征身材矮小、成人GHD替代治疗、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿（SGA）、特发性矮小症（ISS）等。近年来，rhGH还在抗衰老、减肥治疗方面显示出突出的疗效，并有研究表明其对智力发育有一定促进作用。 rhGH的使用方法与胰岛素类似，通常通过注射给药。其疗效分析显示，对于GHD患者，rhGH治疗效果最为显著；而对于特发性矮小症（ISS）、小于胎龄儿（SGA）等其他疾病，rhGH的疗效也较好。然而，需要注意的是，rhGH治疗的长期性和高费用，以及影响疗效的多种因素，包括使用剂量、可能影响疗效的因素、用药过程中出现的其他异常、定期复查和调整剂量、家长和患者的配合等。

癌症防治先锋

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文章 矮身材儿童的诊断与治疗

矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者。其中部分属正常生理变异，需要进行相应的临床观察和实验室检查以进行正确诊断。导致矮身材的因素有很多，包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下、慢性系统性疾病等。以下是矮身材儿童的诊断和治疗指南。 病因 矮身材的病因多种多样，可能是单一因素或多种因素交互作用的结果。常见的病因包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿等。需要通过详细的病史、体格检查和实验室检查来明确病因。 诊断 对矮身材儿童的诊断需要进行全面检查，包括病史、体格检查和实验室检查。病史询问应涵盖母亲的妊娠情况、出生史、生长发育史等；体格检查应测量身高、体重、BMI值、性发育分期等；实验室检查应包括血、尿常规检查、肝、肾功能检测、甲状腺激素水平检测、骨龄判定等。特殊检查可能包括生长激素-胰岛素样生长因子-1轴功能测定、IGF-1和IGFBP-3测定、IGF-1生成试验、下丘脑、垂体的影像学检查、核型分析等。 治疗 矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。对于精神心理性、肾小管酸中毒等患儿，在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高；对于生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿等，可能需要使用生长激素进行治疗。生长激素的剂量和疗程应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。同时，应注意补充钙、微量元素等，以供骨生长所需。蛋白同化激素和IGF-1性腺轴抑制剂等其他药物也可能被用于治疗矮身材。 随访 所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次，测量身高、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等指标，并按需调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次，疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。

医学奇迹见证者

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文章 男性青春期发育延迟是由什么原因引起的？

男性青春期发育延迟，是指男孩在生理年龄达到一定阶段时，仍未能正常进入青春期发育的过程。这种状况可能由多种原因引起，以下将详细介绍其中一些常见原因。 1. Kallmann综合征：这是一种罕见的遗传性疾病，由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。患者通常表现为嗅觉缺失、性腺功能减退、生殖器发育不全等症状。 2. Prader-Willi综合征：这是一种由于15号染色体异常引起的遗传性疾病。患者通常表现为肌张力低下、智力低下、性腺功能减退、肥胖等症状。 3. 地中海贫血：这是一种遗传性血液疾病，部分患者可能伴有性腺功能减退症状。 4. 垂体性矮小：由于垂体功能减退导致的矮小，患者可能伴有性腺功能减退症状。 5. 克氏综合征：这是一种性染色体异常疾病，患者通常表现为性腺发育不全、生殖器发育不全等症状。 6. 性腺发育不全：由于下丘脑-垂体-性腺轴功能异常导致的性腺发育不全，患者可能表现为性腺功能减退、生殖器发育不全等症状。 7. 基因突变：部分患者可能由于基因突变导致性腺功能减退，如DAX1基因突变等。 了解男性青春期发育延迟的病因，有助于早期诊断和治疗，提高患者的生活质量。

老年健康守护者

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文章 美国14岁少女患怪病：总是觉得饿

Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome，简称PWS）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，患者常常表现出食欲过盛、过度进食和体重增加的症状。本文将详细介绍PWS的病因、症状、诊断方法、治疗方法以及预防措施，帮助读者了解这种疾病。 一、病因 PWS是由第15号染色体异常引起的，具体表现为15号染色体母系缺失或父系印记缺失。这种遗传异常会导致大脑中负责调节食欲、睡眠和行为的中枢功能受损，从而引发食欲过盛等临床表现。 二、症状 PWS的症状多样，主要包括： 食欲过盛：患者食欲旺盛，总是感觉饿，即使已经吃饱也会继续进食。 体重增加：由于过度进食，患者体重常常过重，甚至肥胖。 认知障碍：部分患者存在认知障碍，如注意力不集中、记忆力减退等。 行为问题：患者可能表现出情绪不稳定、攻击性行为等。 肌肉发育不良：部分患者肌肉发育不良，运动能力受限。 三、诊断方法 PWS的诊断主要依据临床表现和遗传学检测。医生会根据患者的症状、家族史、染色体检查等结果进行综合判断。 四、治疗方法 PWS目前尚无根治方法，主要采取综合治疗，包括： 饮食控制：患者需要制定合理的饮食计划，控制热量摄入。 运动锻炼：鼓励患者进行适量的运动，帮助控制体重。 心理治疗：针对患者的心理问题进行心理治疗，帮助他们改善情绪和行为。 药物治疗：部分患者可能需要服用抗抑郁药、抗焦虑药等药物治疗。 五、预防措施 由于PWS是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。但是，通过以下方法可以降低患病风险： 进行遗传咨询，了解家族遗传史。 进行产前筛查，及早发现染色体异常。 保持健康的生活方式，降低肥胖风险。 PWS是一种罕见但严重的疾病，需要患者、家属和社会的共同努力，帮助患者改善生活质量。

生物医疗创新站

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文章 应用生长激素的这些细节，不可忽视！

生长激素，作为一种重要的肽类激素，在人体生长发育过程中发挥着至关重要的作用。它由大脑垂体前叶细胞合成和分泌，主要功能是促进蛋白质合成和骨骼生长。然而，当人体生长激素缺乏时，就会导致身材矮小等问题。为了解决这一问题，基因重组人生长激素（rhGH）应运而生，为矮小症患者带来了希望。 rhGH治疗适用于多种矮小症，如生长激素缺乏症、Turner综合征、Prader-Willi综合征等。它通过促进骨骼生长，帮助患者实现正常身高。然而，rhGH的使用并非一蹴而就，需要严格遵循医生的建议，进行个体化治疗。 rhGH的治疗剂量因人而异，通常从小剂量开始，逐渐调整至最佳剂量。治疗过程中，患者需要定期监测生长情况、IGF-1水平等指标，以确保治疗效果和安全。rhGH治疗过程中可能会出现一些不良反应，如良性颅高压、甲状腺功能低下等，需及时就医处理。 除了药物治疗，日常生活中的一些保养措施也对矮小症患者的身高增长有所帮助。例如，保持良好的作息习惯、均衡饮食、适当运动等。同时，选择正规医院和专业的内分泌科医生进行诊疗，也是确保治疗效果的关键。 总之，生长激素治疗矮小症需要患者、医生和家属共同努力。通过科学的治疗和日常保养，矮小症患者有望实现正常身高，拥有健康的人生。

病友互助家园

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