当前位置:

京东健康

查知识

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

就诊科室:

小儿内科

微信扫码 随时提问

苯丙酮尿症病因

为什么会得苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血苯丙氨酸增高。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症:由于苯丙氨酸羟化酶基因发生致病变异,导致苯丙氨酸羟化酶活性下降,血苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致酪氨酸及正常代谢产物合成减少,血苯丙氨酸浓度增高。

四氢生物蝶呤缺乏症:属于苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶,代谢途径中任何一种酶的缺陷都可能导致四氢生物蝶呤缺乏症,进而出现血苯丙氨酸浓度增高。

哪些因素可能会诱发苯丙酮尿症?

该病属于常染色体隐性遗传病,无明显的诱发因素。

哪些人容易得苯丙酮尿症?

具有苯丙酮尿症基因型的新生儿。

快速问医生
推荐医生
李小龙

副主任医师

中医儿科

三甲
济宁市第一人民医院
咳嗽(4例) 胃炎症(1例)
专业擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
好评率:100% 接诊量:703
陈贺

主任医师

内分泌科

三甲
营口市中心医院
糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)
专业擅长:内分泌与代谢病专业硕士,擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病(甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等)、痛风、高血压等。
好评率:99% 接诊量:10356
王志宏

主任医师

内分泌科

三甲
郑州市第一人民医院
糖尿病足病(253例) 病毒感染(76例)
专业擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)1
好评率:99% 接诊量:39577
健康小工具