苯丙酮尿症病因
为什么会得苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血苯丙氨酸增高。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症:由于苯丙氨酸羟化酶基因发生致病变异,导致苯丙氨酸羟化酶活性下降,血苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致酪氨酸及正常代谢产物合成减少,血苯丙氨酸浓度增高。
四氢生物蝶呤缺乏症:属于苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶,代谢途径中任何一种酶的缺陷都可能导致四氢生物蝶呤缺乏症,进而出现血苯丙氨酸浓度增高。
哪些因素可能会诱发苯丙酮尿症?
该病属于常染色体隐性遗传病,无明显的诱发因素。
哪些人容易得苯丙酮尿症?
具有苯丙酮尿症基因型的新生儿。
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