苯丙酮尿症

怎么知道患有苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症患儿最典型的症状是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿液、汗液有鼠尿臭味。

不同类型的患儿可有不同的症状表现：

• 高苯丙氨酸血症：患儿在新生儿期通常没有临床症状，在出生3～4个月后逐渐出现头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味等典型症状。年龄逐渐增长后，会表现为智力发育落后、小头畸形、癫痫发作。
• 四氢生物蝶呤缺乏症：个体差异较大，常见智力运动落后、惊厥、毛发黄、鼠尿味、喂养困难等表现，但多伴有肌张力异常，如角弓反张（指背部肌肉僵直收缩，身体仰曲如弓状）、松软、肌张力不全，重症患儿可自新生儿期发病，轻症患儿发病较晚，可仅有周围神经损害。此型神经系统症状出现更早且较严重。新生儿期通常也无临床症状，在出生1～3个月出现运动障碍、嗜睡、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高或低下、眼震颤、吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张、反应迟钝、失眠、智力发育严重障碍等症状。

其他症状

苯丙酮尿症的患儿也可伴有行为、性格、精神、认知异常，表现为多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期常可出现呕吐、湿疹等症状。

可能引起哪些并发症吗？

智力发育障碍：少数患儿即便进行了早期筛查诊断、早治疗，依然会出现智力发育障碍，成年后会出现认知、精神异常和社交能力落后等问题。