苯丙酮尿症

苯丙酮尿症一旦确诊，建议立即进行治疗，以多学科综合治疗为原则。

治疗目标

苯丙酮尿症的治疗应该以促进体内苯丙氨酸正常代谢，降低长期神经精神问题风险为目标。

一般治疗

低苯丙氨酸饮食治疗：仍是目前苯丙氨酸羟化酶缺乏症的主要治疗方法。但要注意在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整饮食谱，避免苯丙氨酸增高或缺乏。

药物治疗

• 左旋多巴、5-羟色氨酸联合治疗：建议从小剂量开始，每周递增。有条件时可根据脑脊液神经递质代谢产物水平或临床表现调节药物治疗剂量。
• 四氢叶酸（亚叶酸钙）：适用于二氢生物蝶呤还原酶缺乏症合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿，偶尔会出现皮疹、荨麻疹或哮喘等不良药物反应。

心理治疗

对于新诊断的苯丙酮尿症的患儿家长进行疾病基础知识的宣教，包括遗传方式、诊治及随访原则等，提高治疗依从性，入学后做好患儿的心理辅导工作。

其它治疗

正在研发的有大分子中性氨基酸、奶酪乳清提取的无血苯丙氨酸的天然蛋白质糖巨肽；

处于试验阶段的苯丙氨酸脱氨酶口服制剂、酶替代疗法、基因治疗等。

治疗周期

本病属于隐性遗传疾病，治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。

治疗后效果如何？

苯丙酮尿症的预后与治疗早晚、疾病轻重、胎儿期脑发育、血苯丙氨酸浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关系。新生儿期及时治疗的大部分患者可达到正常的智力水平。但是少数患者即便早诊断、早治疗或者不及时进行多学科综合治疗，依然会存在智力水平低下的问题。

多长时间复诊？

苯丙酮尿症患儿特殊奶粉治疗开始后每3天测定血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度水平及时调整饮食；代谢控制稳定后，血苯丙氨酸测定时间适当调整：＜1岁每周测定1次，1～12岁每2周～4周测定1次，12岁以上每1～3个月测定1次。

患儿开始治疗后每3～6个月测量身高、体重及营养评价等，1岁、2岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。