苯丙酮尿症

建议就诊科室

因患儿在新生儿期多无临床症状，出现典型症状多在出生后3个月左右，建议前往儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

新生患儿出现尿液、汗液鼠臭味等典型症状以及运动功能障碍、嗜睡、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高或低下、眼震颤、吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张（指背部肌肉僵直收缩，身体仰曲如弓状）、反应迟钝、失眠等症状，应及时就诊。

需要做什么检查确诊？

1.血苯丙氨酸测定

（1）荧光定量法：检测干血滤纸片中血苯丙氨酸浓度，浓度＞120μmol/L提示为高苯丙氨酸血症。

（2）串联质谱法：检测干血滤纸片中血苯丙氨酸及酪氨酸浓度，血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L及血苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0提示为高苯丙氨酸血症。

2.尿蝶呤谱分析：是目前国内诊断四氢生物蝶呤缺乏症的重要方法，采用高效液相色谱分析法，测定新蝶呤、生物蝶呤浓度比。高苯丙氨酸血症患者尿中新喋呤明显增加，生物蝶呤极低，比值（生物蝶呤/生物蝶呤+新喋呤%）多＜5%。

3. 红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性测定：该项检查参考值为(2.2±0.7)nmol/(m in.5mmd isc)，是二氢生物蝶呤还原酶缺乏症的确诊方法。

4.四氢生物蝶呤负荷试验：为四氢生物蝶呤缺乏症的辅助诊断方法及四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症/高苯丙氨酸血症的判断方法，需在留取尿蝶呤标本后进行。

（1）24小时四氢生物蝶呤负荷试验：通常新生儿基础学苯丙氨酸＞360μmoL/L，即行该试验。临床实践提示，四氢生物蝶呤负荷试验是四氢生物蝶呤缺乏症较可行的辅助诊断方法。

（2）2天或更长时间的四氢生物蝶呤负荷试验：对于尿蝶呤及二氢生物蝶呤还原酶活性正常的患儿，有助于鉴别四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症/高苯丙氨酸血症。

5.基因诊断：是高苯丙氨酸血症病因的确诊方法。适用于经上述鉴别诊断试验仍不能明确诊断的患儿。

（1）苯丙氨酸羟化酶基因：我国各地患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的分布不同。

（2）四氢生物蝶呤相关基因：至今已报道多种四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变。

（3）DNAJC12基因变异。

6.头颅影像学检查：适用于未经治疗或疗效不良的患儿，可能存在脑萎缩及脑白质的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿的未经治疗或疗效不良的患儿。包括MRI和CT检查，有助于评价患儿脑损伤程度。

7.脑电图检查：适用于未经早期治疗、合并癫痫的患儿。