高苯丙氨酸血症病因
为什么会得高苯丙氨酸血症？
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致血苯丙氨酸增高。
由于苯丙氨酸羟化酶基因发生致病变异，导致苯丙氨酸羟化酶活性下降，血苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致酪氨酸及正常代谢产物合成减少，血苯丙氨酸浓度增高。
哪些因素可能会诱发高苯丙氨酸血症？
高苯丙氨酸血症属于常染色体隐性遗传病，因此无明显的诱发因素。
哪些人容易得高苯丙氨酸血症？
具有苯丙酮尿症基因型的新生儿。
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