高苯丙氨酸血症

平时应如何监测病情？

• 血苯丙氨酸浓度监测：建议在喂奶2～3小时（婴儿期）或空腹（婴儿期后）后采血测定血苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症患儿特殊奶粉治疗开始后每3天测定血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度水平及时调整饮食，预防苯丙氨酸缺乏症的发生。
• 营养、发育、智力发育监测：开始治疗后每3～6个月测量身高、体重及营养状况监测，预防发育迟缓及营养不良。

平常饮食应该注意什么？

• 日常饮食避免苯丙氨酸浓度较高的食物，例如肉、乳酪、鱼、蛋、坚果、豆制品等。
• 建议可适当摄入苯丙氨酸浓度中等或较低的食物，例如大米、牛奶、土豆、奶油、水果、蔬菜等。

除此之外，还需要注意哪些方面？

• 做好产前遗传咨询：孕期血苯丙氨酸浓度增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形的发生。因此注意做好产前遗传咨询。
• 饮食治疗：孕前６个月至整个孕期需要进行饮食治疗，控制血苯丙氨酸浓度。