高苯丙氨酸血症

怎么知道患有高苯丙氨酸血症？

高苯丙氨酸血症患儿最典型的症状是头发由黑变黄，皮肤颜色变浅，尿液、汗液有鼠尿臭味。

具体症状可表现为：

患儿在新生儿期通常没有临床症状，在出生3～4个月后逐渐出现头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味等典型症状。年龄逐渐增长后，会表现为智力发育落后、小头畸形、癫痫发作。

其他症状

高苯丙氨酸血症的患儿也可伴有行为、性格、精神、认知异常，表现为多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期常可出现呕吐、湿疹等症状。

可能引起哪些并发症吗？

智力发育障碍：少数高苯丙氨酸血症患儿即便进行了早期筛查诊断、早治疗，依然会出现智力发育障碍，成年后会出现认知、精神异常和社交能力落后等问题。