高苯丙氨酸血症

普通人怎么预防高苯丙氨酸血症？

高苯丙氨酸血症属于常染色体隐性遗传病，患儿父母为致病基因携带者，每次生育有1/4的可能性为患儿。预防主要是以下措施：

• 开展新生儿筛查：通过对群体新生儿血苯丙氨酸检测进行高苯丙氨酸血症筛检，做到早发现、早期治疗，避免或减少智力落后的发生。
• 避免近亲结婚。
• 产前诊断：发现父母致病基因突变明确的前提下，签署知情同意书，通过对胎盘绒毛（孕10～13周）或羊水细胞（孕16～22周）进行疾病相关基因突变分析，到具有产前诊断资质的机构进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。