高苯丙氨酸血症

建议就诊科室

因患儿在新生儿期多无临床症状，出现典型症状多在出生后3个月左右，建议前往儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

新生患儿出现尿液、汗液鼠臭味等典型症状以及运动功能障碍、嗜睡、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高或低下、眼震颤、吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张（指背部肌肉僵直收缩，身体仰曲如弓状）、反应迟钝、失眠等症状，应及时就诊。

需要做什么检查确诊？

1.血苯丙氨酸测定

（1）荧光定量法：检测干血滤纸片中血苯丙氨酸浓度，浓度＞120μmol/L提示为高苯丙氨酸血症。

（2）串联质谱法：检测干血滤纸片中血苯丙氨酸及酪氨酸浓度，血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L及血苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0提示为高苯丙氨酸血症。

2. 基因诊断：是高苯丙氨酸血症病因的确诊方法。适用于经上述鉴别诊断试验仍不能明确诊断的患儿。

（1）苯丙氨酸羟化酶基因：我国各地患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的分布不同。

（2）PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、DNAJC12基因变异。

3. 头颅影像学检查：适用于未经治疗或疗效不良的患儿，可能存在脑萎缩及脑白质的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿的未经治疗或疗效不良的患儿。包括MRI和CT检查，有助于评价患儿脑损伤程度。

4. 脑电图检查：适用于未经早期治疗、合并癫痫的患儿。