酪氨酸血症

为什么会得酪氨酸血症？

酪氨酸血症是由于体内酪氨酸代谢相关酶缺陷的常染色体隐性遗传病。

各类型酪氨酸血症的发病原因有：

• Ⅰ型酪氨酸血症：

是由于酪氨酸分解中的最后一步限速酶-延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷导致酪氨酸的代谢产物延胡索酰乙酰乙酸及马来酰乙酰乙酸不能正常代谢，从而转化为有毒物质琥珀酰丙酮，该物质在肝脏和肾脏聚集，抑制肝细胞再生，引起肝硬化，肝脂肪变性，肝衰竭甚至肝癌，损伤肾小管，导致蛋白尿，磷酸盐尿等肾功能不全表现；

• Ⅱ型酪氨酸血症：

是由于酪氨酸转氨酶缺陷导致酪氨酸代谢异常，从而出现酪氨酸血症；

• Ⅲ型酪氨酸血症：

是由于4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺陷导致酪氨酸代谢异常，从而出现酪氨酸血症。

哪些因素可能会诱发酪氨酸血症？

无

哪些人容易得酪氨酸血症？

父母具有高酪氨酸血症的人：本病为遗传病，父母具有高酪氨酸血症或相关基因的人，其子女患病概率更高。