酪氨酸血症

• 由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病。
• 急性表现为肝功能受累，慢性可有发育迟缓。
• 预后不良，需尽早发现和治疗。

简介：

酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传，正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而不发病，只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病，急性发病时肝功能受累显著，表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状，慢性发病主要表现为生长发育迟缓，肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病，预后不良，需尽早发现与治疗。

症状表现：

急性肝功能衰竭、发育迟缓、呕吐、腹泻、肝脾大、黄疸、贫血等。

诊断依据：

血酪氨酸升高大于29mg/L或1.5mg/dl。

酪氨酸血症有哪些类型？

• Ⅰ型高酪氨酸血症；
• Ⅱ型高酪氨酸血症；
• Ⅲ型高酪氨酸血症。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病，好发于婴儿期，国外资料显示群体患病率为14.6/10000^[1]。

是否可以治愈?

对于急性病情可以治愈，但长期疗效尚未明确。晚期病例治疗也未必有明显改善。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是