酪氨酸血症

建议就诊科室

小儿内分泌代谢科、小儿内科

• 出现呕吐、腹泻、黄疸、水肿、肝脾大等，去小儿内科；
• 检查结果出现血酪氨酸增高去小儿内分泌代谢科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现呕吐、腹泻、黄疸、水肿、肝脾大等肝功能受损表现，需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现精神、运动功能发育迟缓，需及时就医；
• 出现甲胎蛋白升高等肝癌症状、急性间发卟啉病类似的神经性危象如惊厥、昏迷等表现立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 血常规：多数患者会具有贫血，可以通过血常规进行诊断；
• 生化检查：可以检查患者的肝肾功能损伤情况，为确诊和进一步治疗做准备；
• 血氨基酸和有机酸分析：血清酪氨酸增高大于29mg/L或1.5mg/dl，可以确诊具有酪氨酸血症；
• 酶学检查：Ⅰ型酪氨酸血症患者可以查出延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性低下，Ⅱ型患者可检查出酪氨酸转氨酶的缺乏，Ⅲ型患者可以检测出4-羟基丙酮酸二氧化酶的缺乏。