酪氨酸血症

哪些感觉可提示早期酪氨酸血症？

无明显发病前兆。

怎么知道自己患有酪氨酸血症？

三个类型均可伴有精神发育迟缓。Ⅰ型多表现为肝肾功能损伤，Ⅱ型表现为顽固性疱疹样角膜溃疡等，Ⅲ型可表现为轻度的智力障碍，与Ⅱ型类似，无肝肾损伤。

不同类型的酪氨酸血症可有不同的症状表现：

• Ⅰ型酪氨酸血症：可分为急性型和晚发型。急性型多在新生儿期或婴儿期起病，表现为肝功能受累显著，早期症状有呕吐、腹泻、嗜睡、生长迟缓、肝脾大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血等症状，急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死。晚发型通常1岁后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损为主；
• Ⅱ型酪氨酸血症：以顽固性疱疹样角膜溃疡，手掌、足底过度角化斑块伴疼痛，可伴有发育迟缓和智力障碍；
• Ⅲ型酪氨酸血症：可出现皮肤、眼部异常，无肝肾损害，也可出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调（各种原因造成的运动的协调不良、平衡障碍）。

可能引起哪些并发症吗？

肝细胞癌：急性Ⅰ型酪氨酸血症病情发展迅速，可迅速发展为肝衰竭，在病程早期即可出现肝细胞癌。慢性Ⅰ型酪氨酸血症，表现为慢性肝肾功能损害，最终可发展为肝细胞癌。