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拉福拉病

拉福拉病

别名:Lafora病,Lafora 型进行性肌阵挛癫痫

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神经内科

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拉福拉病病因

为什么会得拉福拉病?

拉福拉病可能由遗传、糖原代谢缺陷及基因的隐性突变等因素造成:

  1. 遗传:本病为常染色体隐性遗传疾病,也就是说只要从父母那获得一个致病基因,就有可能患本病。
  2. 糖原代谢缺陷:患者许多组织内积存有颗粒状糖原,提示糖原代谢缺陷,可能与此病有很大关系。
  3. 基因的隐性突变:可能是2个基因的隐性突变导致了本病,分别为位于染色体6q24的EPM2A基因和,位于染色体6p22.3的EPM2B/NHLRC1基因,但是尚不清楚它们导致本病的分子机制[1]

哪些因素可能会诱发拉福拉病?

外部刺激因素:过度劳累、妊娠、饮酒、受到精神刺激等,均可以诱发该病发作。

哪些人容易得拉福拉病?

  1. 糖原代谢缺陷者:可能本病发病有关,但尚不清楚致病机制。
  2. 有家族遗传史者:该病有一定的家族遗传倾向,因此有家族遗传史的儿童,更易患病。
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