拉福拉病

建议就诊科室

神经内科、重症医学科

什么情况需要及时就医？

1. 若患者有拉福拉病的家族史，需要在医生的指导下进行下一步检查；
2. 若出现视幻觉、难以站立的表现，应及时就医；
3. 若出现全身猛烈且短暂的抽搐、呼吸暂时中断等表现，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

根据家长对患儿的状况描述，以及全面的体格检查（头面部、皮肤、神经系统等）可初步判定该病。本病最重要的检查为脑电图检查，通过脑电图结果即可诊断该病。此外MRI、头部CT等影像学检查对该病也都有一定的诊断价值。

1. 脑电图检查：本病患者表现多随病情进展，呈弥漫放电，或局限性、多灶性放电，易被低频闪光刺激诱发。通过脑电波的波动及频率，对脑部是否存在放电异常的情况进行判定，若出现癫痫样波即可诊断该病。
2. 皮肤活检检查：可发现该病多数患者神经系统、心脏、肌肉等组织细胞中，可见少数圆形弱碱性结构部分呈 PAS（过碘酸希夫反应）强阳性，考虑Lafora小体（肌痉挛性癫痫病人出现黑色神经细胞,又名肌痉挛小体），对于活检未发现 Lafora小体的患者，也不能完全排除此病，可根据临床表现、基因检测等确诊。
3. 基因检测：本病患者可发现的两个致病基因，分别定位于染色体 6q24（EPM2A、Laforin 基因）和 6p22（EPM2B 基因）。
4. 氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描：显示体内葡萄糖代谢状况，可有阳性表现，提示糖原代谢缺陷可能。