拉福拉病

• 以癫痫、肌阵挛为主要表现的常染色体隐性疾病
• 可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致
• 治疗以抗癫痫药物为主，对症支持治疗为辅，发病后多10年内死亡

简介

拉福拉病，是以癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化，为主要表现的常染色体隐性疾病，可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致。该病主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（指由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（指肌力正常的情况下运动的协调障碍），情绪障碍和思维混乱。治疗以抗癫痫药物为主，辅以对症支持治疗，预后差，病程不可逆，发病后日益严重，患者一般在发病后的10年内死亡^［1］。

症状表现

主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（指由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（指肌力正常的情况下运动的协调障碍），情绪障碍和思维混乱。

诊断依据

根据患者的临床症状（如意识丧失、全身抽搐、思维混乱等）以及皮肤活检检查（出现Lafora 小体）即可初步诊断该病；此外可结合脑电图检查（脑部存在放电异常）、基因检测（定位致病基因染色体 6q24、6p22）、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（葡萄糖代谢阳性表现）等综合确诊本病。

拉福拉病有哪些类型？

本病暂无明确分型。

是否具有传染性？ 

否

是否常见？

本病不常见。拉福拉病，属于进行性肌阵挛癫痫其中一个分型，而进行性肌阵挛癫痫是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1％^［2］。

是否可以治愈?

不可治愈。拉福拉病以抗癫痫药物治疗为主，可缓解症状、控制病情。

是否遗传？

是，本病为常染色体隐性遗传疾病。

是否医保范围？

是