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拉福拉病

拉福拉病

别名:Lafora病,Lafora 型进行性肌阵挛癫痫

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拉福拉病症状

哪些感觉可提示拉福拉病?

发病早期阶段,约50%的患者有视幻觉性发作,如看到了某些正常人看不到的、不存在的事物,同时患者共济失调、意识障碍、痴呆等症状也出现较早,常合并抑郁症[2]

怎么知道自己患有拉福拉病?

主要表现为强直-阵挛(全身性癫痫发作,以意识丧失和全身抽搐为特征)发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍(指由于神经病变所致的言语障碍)和共济失调(指肌力正常的情况下运动的协调障碍),情绪障碍和思维混乱。具体表现为:

  1. 强直-阵挛发作:会出现全身反复以及短促的猛烈抽动,伴有心率增快、血压升高、瞳孔散大以及呼吸暂时中断、皮肤发绀(皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现)等。
  2. 肌阵挛:是最常见的症状,属于癫痫发作的一种形式。可以发生在某一部分肢体,也可能出现全身的大幅度抽动;可以在休息时发生,但睡眠后常常消失。情绪激动时常常更加严重。有些患者在强烈日光的刺激下,也会发生剧烈抽动。
  3. 共济失调:肢体突然失去保持原有姿势的能力,难以站立而突然跌倒,但很快恢复。跌倒时患者常常没有意识,容易发生严重跌伤。
  4. 短暂失明:患者可突然出现失明,又很快恢复,不留下后遗症。
  5. 视幻觉:患者叙述其看到了某些正常人看不到的、不存在的事物。暂时性失明和视幻觉也是癫痫的一种表现形式,在拉福拉病中常见,而在其他疾病中相对少见。
  6. 偏头痛:头部出现剧烈疼痛,可持续几小时,有时会伴有视野暗点。
  7. 意识障碍:癫痫发作时(如出现身体抽动、突然跌倒、暂时性失明情况)常有意识丧失,发作时患者呼之不应,清醒后难以回忆当时的情形,思维产生混乱。
  8. 癫痫持续状态:癫痫发作持续超过5分钟,常导致不可逆的脑损伤,需要及时就医。
  9. 痴呆:通常在疾病早期出现,表现为反应变慢、理解能力差。
  10. 构音障碍:常常发出不正常的语音语调,如说话费力、拖长音、不自然的停顿等。
  11. 抽筋:肌肉突然不受控制地持续收缩而难以放松,产生剧烈疼痛。
  12. 情绪障碍:患者对日常活动失去兴趣,不愿交谈,神情淡漠。可能存在性格和行为的改变。

其他症状有哪些?

患者还可能出现嗜睡、乏力甚至在完全清醒前出现自动症(处于无自主意识状态下的人不自主的进行复杂或简单动作,如咀嚼、双手摸索等)等表现;部分严重拉福拉病患者有失聪症状,主要是由于脑中的拉福拉小体,损害了脑中的听神经的听力传导功能,导致其受损,出现了失聪的症状。

能引起哪些并发症

  1. 窒息:与癫痫发作时的喉痉挛,以及气道分泌物增多有关。一般可见气息薄弱、嘴唇发乌,面无血色等症状。
  2. 脑损伤:癫痫发作时引发喉痉挛造成缺氧,患者对缺氧不耐受容易造成脑损伤。可表现为伤后短暂性意识丧失、并伴有眩晕、头痛、恶心、呕吐等。
  3. 外伤:因患者发作时不分场合、不分时间地抽搐,可能因碰撞或摔倒而受伤。可能引发出血、骨折、皮下淤血。
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