髓鞘发育不良

为什么会得髓鞘发育不良？

不同类型的髓鞘发育不良，其病因及发病机制不同。

1. 易染性脑白质营养不良^[3]：由芳基硫酸酯酶A溶酶体酶的先天性代谢缺陷引起，导致硫苷脂的积累，从而导致中枢神经系统髓鞘功能障碍和破坏；
2. 球状细胞脑白质营养不良^[4]：由溶酶体水解酶β-半乳糖神经酰胺酶缺乏引起，可导致少突胶质细胞凋亡和神经胶质增生；
3. 肾上腺脑白质营养不良^[5]：由过氧化物酶体ABCD1基因突变引起。

哪些因素可能会诱发髓鞘发育不良？

1. 孕期羊水不足：可能会出现胎儿窘迫，有一定几率诱发髓鞘发育不良；
2. 脐带绕颈：分娩时胎儿与母体间血氧交换及运输障碍，容易出现胎儿缺氧，从而诱发本病。

哪些人容易髓鞘发育不良？

1. 有家族史者：直系亲属中有本病患者，其患病率更高；
2. 母亲在孕期有不良习惯者：如抽烟、酗酒等；
3. 母亲为高龄产妇者：高龄产妇无论是胎儿还是孕产妇，在各方面上均有较高风险。