髓鞘发育不良

• 属于罕见遗传性疾病。
• 表现为肌张力降低、平衡失调、智力下降等。
• 治疗上以对症治疗为主。

简介

髓鞘发育不良，又称为脑白质营养不良^[1-2]，是指大脑白质的髓鞘本身未正常发育而发病，属于中枢神经系统遗传性白质疾病，可以发生在从新生儿到成年后期的不同年龄阶段。本病为罕见病，文献记载易染性脑白质营养不良发病率为1/40000到1/100000不等[3]。该病的发作与遗传相关。临床表现包括肌张力降低、平衡失调、智力下降等症状。治疗上以对症治疗为主，在早期康复训练的同时应用营养神经药物，大多数患者不能治愈，但经过积极治疗后症状可得到改善。

症状表现：

典型症状是肌张力降低、平衡失调、智力下降等。

诊断依据：

依据患者发病年龄，家族史，典型的肌张力降低、平衡失调、智力下降等表现，结合颅脑MRI可见对称性白质受累，可明确诊断。必要时可完善基因检测。

髓鞘发育不良有哪些类型？

根据病因，该病可分为：

• 易染性脑白质营养不良；
• 球形细胞脑白质营养不良；
• 肾上腺脑白质营养不良。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，文献记载易染性脑白质营养不良发病率为1/40000到1/100000不等^[3]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，但部分患者通过对症治疗后可以显著改善症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是