髓鞘发育不良

建议就诊科室^［7］

神经内科、神经外科、急诊科

• 出现肌张力降低、平衡失调、智力下降等情况，至神经内科就诊。
• 需要进行相关手术，可至神经外科就诊。
• 伴随紧急症状，直接至急诊科紧急处理。

什么情况需要及时就医？

1. 肌张力降低、平衡失调、智力下降情况下需要在医生的指导下进一步检查；
2. 出现智力进一步减退、肌肉僵硬、刻板样面容等情况及时就医；
3. 出现痴呆、吞咽严重困难、四肢瘫痪、全身癫痫样发作等情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：查体可见肌张力降低、不能抬头、不能站坐、智力下降等情况，用于初步诊断及判断病情严重程度；
2. 头颅MRI：可见对称性白质受累，结合典型临床表现、发病年龄及家族史可确诊；
3. 脑脊液常规、脑电图、肌电图：均可见异常，用于协助诊断以及排除其他疾病；
4. 羊水内芳基硫酸酯酶A、半乳糖脑苷脂酶活性：用于孕期确诊，以帮助产检；
5. 尿17－酮类固醇和17－羟皮质类固醇：如为肾上腺型可见减低。