小儿常染色体隐性小脑性共济失调

为什么会得小儿常染色体隐性小脑性共济失调？

遗传物质的改变导致该病的发生，具体表现为：

1. 线粒体共济失调：如其分型中的小儿弗里德赖希共济失调，98％的患者是由于染色体9q13.上的FXN基因第1内含子区的GAA三核苷酸异常重复扩增突变所致,另外2％～4％的患者是由于点突变所致。
2. 代谢性共济失调：如其分型中的小儿维生素E缺乏性共济失调，致病基因TTPA位于8q13,编码产物为a生育酚转运蛋白,能够介导维生素E和循环中的脂蛋白结合,基因突变可导致维生素E转运障碍。
3. DNA修复损伤导致的共济失调：如其分型中的小儿共济失调伴轴索性神经病，突变基因APTX位于9p13，它编码的蛋白可能在DNA修复特别是DNA单链断裂修复中起作用。
4. 先天性共济失调：如其分型中的小儿卡门共济失调，致病基因ATCAY位于19p13.3,编码产物是Caytaxin蛋白, 该蛋白可能和肾型谷氨酰胺酶之间有相互作用，因而ATCAY突变可导致神经毒性。
5. 退行性共济失调：如其分型中的小儿痉挛性共济失调，致病基因SACS位于13q11，编码Sacsin蛋白，可能在蛋白折叠过程中起分子伴侣的作用^［2］。

哪些因素可能会诱发小儿常染色体隐性小脑性共济失调？

1. 外伤因素：如车祸等可引发头部受到较大冲击，进而损害脑组织，诱发该病的发生。
2. 脑血流中断：如脑梗等可导致脑供血受阻，脑组织因严重缺乏氧气及营养物质而死亡，诱发该病的发生。
3. 药物滥用：如苯巴比妥、地西泮等药物均可直接作用于中枢神经系统，如不合理应用可诱发该病。

哪些人容易得小儿常染色体隐性小脑性共济失调？

1. 有头部外伤史的人群：因外界冲击力直接作用于脑部，可造成局部脑组织的损伤，提高患病风险。
2. 原有其它疾病的人群：如原有脑梗等疾病，可因脑组织缺氧和营养物质而引发其出现死亡的情况，诱发该病的发生。
3. 药物滥用者：如不合理应用苯巴比妥、地西泮等药物，可影响神经系统的功能状态，加大患病风险。