小儿常染色体隐性小脑性共济失调

建议就诊科室

1. 优先选择儿科，小儿神经内科；
2. 特别是当患儿出现构音障碍、触觉减退、腱反射消失、吞咽困难和眩晕时。

什么情况需要及时就医？

1. 患儿出现共济失调、平衡障碍及肢体震颤时，需要在医生的指导下进一步检查；
2. 患儿出现构音障碍，触觉减退、腱反射消失、吞咽困难、眩晕时，需要及时就医；
3. 患儿出现肢体远端肌萎缩、无力、复视、视力模糊、重影、雾感或朦胧时，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.共济失调检查：用于共济失调的确诊。

(1)指鼻试验：可出现阳性结果，具体为前臂伸直，指尖指向自己鼻子，频率从慢到快，同时由睁眼转为闭眼，重复上述动作，可出现指鼻动作笨拙、不准确、不协调等表现。

(2)轮替试验：可出现阳性结果，具体为用自己一侧的手快速的拍打自己对侧的手背，患者可出现动作笨拙且节律不匀的表现。

(3)跟膝胫试验：患者仰卧位，用一侧足跟触碰对侧膝盖，再沿着对侧小腿前方下移，可出现足跟不能稳准触碰对侧膝盖及下移时晃动不稳。

(4)闭目难立征(Romberg征)：嘱患者双足并拢直立，双手向前平伸，先睁眼后闭眼，观察其姿势平衡，可出现闭目后站立不稳、晃动、跌倒等。

2.脑脊液检查：是确诊的重要手段，作用是检查蛋白数值和细胞数量变化情况，结果为脑脊液蛋白数值和细胞数量正常或轻度增高（儿童细胞数目正常值0～15×106／L、蛋白数值为150～450mg／L）。

3.肌肉活检：用于确诊患儿是否存在运动障碍，可出现大直径的神经纤维脱髓鞘、轴索断裂（神经元的轴突和感觉神经元的长树突称为神经轴索）、肌肉萎缩的情况。

4.DNA检查：是确诊的重要手段，可发现染色体9q13上的FXN基因第1内含子区的GAA三核苷酸异常重复扩增突变，亦可发现部分基因出现点突变的情况。

5.心电图：用于记录心脏周期变化，可出现Q-T间期延长、T波倒置、心率不齐等状况。

6.头颅核磁MRI：用于观察颅内情况，部分患者可出现小脑和脑干萎缩的情况。