小儿常染色体隐性小脑性共济失调

哪些感觉可以提示早期小儿常染色体隐性小脑性共济失调？

早期可出现共济失调（如步态不稳、蹒跚步态等）、平衡障碍及肢体震颤等表现。随着病程进展，可能出现构音障碍、触觉减退、腱反射消失、吞咽困难和眩晕。晚期可能出现远端肌萎缩、无力、复视和智力发育迟缓。

怎么知道自己患有小儿常染色体隐性小脑性共济失调？

主要表现为平衡障碍、肢体震颤、构音障碍、吞咽困难、眩晕、复视等，此外不同类型小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状也存在些许差异，分别为：

1. 早期小儿常染色体隐性小脑性共济失调：表现为共济失调、平衡障碍及肢体震颤等
2. 中期小儿常染色体隐性小脑性共济失调：表现为构音障碍，触觉减退、腱反射消失、吞咽困难、眩晕等。
3. 晚期小儿常染色体隐性小脑性共济失调：表现为肢体远端肌萎缩、无力（因患儿无法正常行走只能长期待在轮椅上，导致肢体远端肌肉不能得到锻炼久而久之即可出现萎缩或用不上力的表现）、复视、智力发育迟缓等。

其他症状有哪些？ 

部分患儿可出现脊柱侧弯、肢体笨拙（手脚不协调）等表现。

可能引起哪些并发症吗？

1. 白内障：随病情发展可导致眼部营养障碍或代谢异常，引发晶状体混浊、变形，导致该病的发生。主要表现为视力模糊、重影、雾感或朦胧等。
2. 心肌病：该病中最常见的小儿弗里德赖希共济失调可出现线粒体铁代谢及呼吸链功能障碍,从而导致氧化应激、铁聚集、细胞损伤，随病情进展常伴发心肌病。表现为乏力、呼吸困难、水肿、心悸等。
3. 糖尿病：该病中最常见的小儿弗里德赖希共济失调可出现线粒体铁代谢及呼吸链功能障碍,从而导致氧化应激、铁聚集、细胞损伤，随病情进展常伴发糖尿病。表现为多吃、多喝、多尿、体重减轻等^［2］。