小儿常染色体隐性小脑性共济失调

• 罕见的遗传性神经退行性疾病
• 表现为共济失调、构音障碍、吞咽困难、复视等
• 尚无特异性疗法，当下无法治愈且预后较差

简介

小儿常染色体隐性小脑性共济失调指具有高度遗传异质性的神经退行性疾病，其发生主要与遗传的改变有关，临床较为少见。主要表现为共济失调、平衡障碍、肢体震颤、构音障碍、吞咽困难、眩晕、复视等。是由多种遗传变异引起的，包括线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。最常见的类型是弗里德赖希共济失调（FRDA），其患病率为3～4/10万。该病具有高度遗传性，但并非所有患者都有明确的家族史。

症状表现：

临床表现为共济失调（如步态不稳、蹒跚步态等）、平衡障碍、肢体震颤（肢体某一部位不由自主颤动）、构音障碍（语速缓慢、发音不准等）、吞咽困难、眩晕、复视（指两只眼看一个物体但感觉为两个物体的情况）等。

诊断依据：

主要依据临床症状和家族史，结合共济失调检查、脑脊液检查、肌肉活检、DNA检查、心电图和头颅核磁共振成像（MRI）等辅助检查进行诊断。

1. 根据临床症状，结合家族史是否有家族遗传倾向
2. 共济失调检查：指鼻试验阳性即前臂伸直，指尖指向自己鼻子，频率从慢到快，同时先睁眼后闭眼，重复上述运动，可出现指鼻动作笨拙、不准确、不协调等表现。
3. 轮替试验阳性：用自己一侧的手快速的拍打自己对侧的手背，患者可出现动作笨拙且节律也不匀的表现等。
4. 脑脊液检查提示脑脊液蛋白数值和细胞数量正常或轻度增高，儿童细胞数目正常值0～15×106／L、蛋白数值为150～450mg／L。
5. 肌肉活检：可出现大直径的神经纤维脱髓鞘、轴索断裂（神经元的轴突和感觉神经元的长树突称为神经轴索），肌肉萎缩。
6. DNA检查：可发现染色体9q13上的FXN基因第1内含子区的GAA三核苷酸异常重复扩增突变，亦可发现部分基因出现点突变的情况。
7. 心电图：可出现Q-T间期延长、T波倒置、心率不齐等状况。
8. 头颅核磁MRI：部分患者可出现小脑和脑干萎缩的情况。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些类型？

1.根据发病机制不同分为：

(1)线粒体共济失调

(2)代谢性共济失调

(3)DNA修复损伤导致的共济失调

(4)先天性共济失调

(5)退行性共济失调

2.根据病程分为：

(1)早期小儿常染色体隐性小脑性共济失调

(2)中期小儿常染色体隐性小脑性共济失调

(3)晚期小儿常染色体隐性小脑性共济失调

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病并不常见，该病中最常见类型为小儿弗里德赖希共济失调，其患病率为(3～4)／10万^［1］。

是否可以治愈？

不可治愈，该病目前尚无特异性治疗方法，临床以药物及手术治疗为主，可减轻症状，但不能治愈且预后较差。

是否遗传？

是，小儿常染色体隐性遗传小脑性共济失调为具有高度遗传性的神经退行性疾病^［1］。

是否医保范围？

是