肝性血卟啉病

 为什么会得肝性血卟啉病？

本病为常染色体显性遗传性疾病。其本质是肝细胞不能通过卟啉代谢合成胆红素，其具体发病机制为^[1]：

• 正常机体通过卟啉代谢合成胆红素，本病患者由于卟胆原合成酶（该酶由肝细胞合成）缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚。
• 卟胆原异常蓄积使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，后者使体内δ-氨基酮戊酸增加。
• δ-氨基酮戊酸和卟胆原在体内产生增多，可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引发本病。

哪些人容易患肝性血卟啉病？

• 肝性血卟啉病患者的后代：本病为常染色体显性遗传性疾病，先代患者的后代患病率大大增加。