肝性血卟啉病

• 肝细胞不能通过卟啉代谢合成胆红素
• 间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状
• 以对症治疗和激素治疗为主

简介

肝性血卟啉病，是指由肝内卟啉代谢紊乱引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。该病的发作与肝细胞不能通过卟啉代谢合成胆红素有关。以对症治疗和激素治疗为主。通过及时、恰当的治疗，大部分患者预后尚可。

症状表现：

典型症状是间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状。

诊断依据：

依据典型的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等表现；结合实验室检查表现为24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加；测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟啉/1ml红细胞·h），可明确诊断。

肝性血卟啉病有哪些类型？

根据病变危急程度，该病可分为：

• 急性期
• 稳定期

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，尚无准确发病率，好发于年轻男性^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，通过对症治疗和激素治疗可延缓疾病进展。若不及时治疗，患者可能出现肝功能衰竭等严重情况。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是