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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症病因

为什么会得溶酶体酸性脂肪酶缺乏症?

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏,导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积。

 

哪些人容易得溶酶体酸性脂肪酶缺乏症?

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症为常染色体隐性遗传病,患者父母再次生育再发风险为25%。

有研究表明,在美国洛杉矶地区的伊朗裔-犹太人中,同种族内 CESD 的发病率高达1/4200。

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