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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

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小儿内科 儿科 消化内科

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症症状

怎么知道自己患有溶酶体酸性脂肪酶缺乏症?

1、Woman病:新生儿期起病,通常在生后1周内起病。以反复呕吐、腹泻、腹胀等胃肠道症状为首发症状,伴肝脾大和生长发育障碍。

2、胆固醇酯贮积病(CESD):儿童及成人期起病,可表现为黄色瘤、肝酶升高、高脂血症、腹泻和体重减轻等。

可能引起哪些并发症吗?

  • 多器官功能障碍,包括贫血、消化道出血、败血症、昏迷等。
  • 早发性动脉粥样硬化、冠心病、脑血管事件风险增加。
  • 肝硬化时可致食道下段胃底静脉曲张,增加出血风险且可危及生命。
  • 晚期患者会出现肝衰竭及继发于肝硬化的肝细胞癌。
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