溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（AD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病^[1-2]。

其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。

本病可使用造血干细胞移植和酶替代治疗等方法行病因治疗，同时可给予低脂饮食、肠外营养，以及糖皮质激素和盐皮质激素等对症治疗。

部分预后较差，轻症的胆固醇酯贮积病可有正常寿命。

症状表现：

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症常表现为肝脾肿大、肾上腺钙化及内脏器官黄色瘤样改变。

诊断依据：

1、婴儿呕吐、腹泻、肝大伴营养不良，如果有肾上腺钙化，高度提示 Woman 病。

2、外周血白细胞、成纤维细胞中溶酶体酸性脂肪酶活性显著降低或丧失有确诊意义。

3、IPA基因检测发现致病突变可确诊。

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症有哪些类型？

Woman病：新生儿期起病，通常在生后1周内起病。以反复呕吐、腹泻、腹胀等胃肠道症状为首发症状，伴肝脾大和生长发育障碍^[1-3]。

胆固醇酯贮积病（CESD）：儿童及成人期起病，多数患者有肝病表现，肝酶升高伴或不伴黄疸，肝大伴或不伴脾大，少见表现为严重高总胆固醇和低密度脂蛋白血症伴肝大，而无其他症状。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，为罕见病。发病率尚不明确，估计发病率 1/300000～1/40000^[2]。

是否可以治愈？

目前无法治愈，治疗主要包括病因治疗和对症治疗。病因治疗包括造血干细胞移植和酶替代治疗。对症支持治疗包括低脂饮食、胃肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是