溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

本病尚无法彻底治愈。治疗主要包括病因治疗和对症治疗，以改善不适症状，延长生存时间，提高生活质量。

药物治疗

一、 注射药物：

Sebelipase 是重组人溶酶体酸性脂肪酶，静脉途径给药进行酶替代治疗，可改善血脂异常、肝功能异常，减轻肝脏组织学变化，改善胃肠道症状，改善生长发育，延长生存时间，生活质量提高，副作用小。

二、口服药物

1、他汀类药物

通常用于降低高脂血症患者心血管病风险，单药或者联合用于本病，效果仍有争议，部分患者 LDL水平下降，但不能改善肝脏 功能及组织学改变，包括转氨酶、肝纤维化等。

有报道，依折麦布抑制胆固醇吸收，可以降低 LDL 水平，改善转氨酶，降低升高的细胞因子和氧化应激产物。

2、糖皮质激素和盐皮质激素：如地塞米松、氢化可的松等，可用于替代治疗。

手术治疗

1、造血干细胞移植：异体造血干细胞移植可延长生存期，是一种可选择的治愈方法。但异体造血干细胞移植风险大，Wolman 病异体造血干细胞移植病死率＞50％。 

2、肝移植：胆固醇酯贮积病肝移植有少量报道，多数为儿童患者，长期随访资料有限。

其他治疗

1、低脂饮食及营养支持

血脂异常是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的突出特点，故推荐低脂饮食，对于Wolman病营养支持尤为重要，包括低脂或无脂配方奶、胃肠外营养、补充中链甘油三酯及脂溶性维生素等。

2、遗传咨询

一般建议对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

3、心理治疗

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者更易产生心理问题，应及时治疗。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

预后与酶缺乏程度有关。

Wolman病患者的预后较差，典型Wolman病如未及时行造血干细胞移植，存活期一般不超过1年，平均死亡年龄3.7月龄。进行造血干细胞或肝移植，平均存活期延长至8.6月龄。

轻症胆固醇酯贮积病患者经过规范而有效的治疗，寿命一般不受影响。

多长时间复诊？

建议3—6个月复诊一次，具体复诊频率需要遵医嘱。