沃纳综合征

• 主要表现为身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等

• 存活年龄在31～63岁不等

• 无特效疗法，只能对症治疗，需终身维持治疗

简介

沃纳综合征又叫做成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以身材矮小、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。目前无特效疗法，只能对症治疗并发症，一般预后较好，存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭等。但本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等，因此被认为与恶性肿瘤有某些相关作用。

症状表现：

沃纳综合征主要表现为身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等。

诊断依据：

依据身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等典型体型，结合基因检测发现WRN基因突变，可确诊沃纳综合征。

是否具有传染性？

否

是否常见？

较为少见。在家系中以常染色体隐性遗传的方式传递，人群发病率小于1/10000^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈。本病尚无特效疗法，只能对症治疗并发症，一般预后较好，存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是