沃纳综合征

建议就诊科室

风湿免疫科、心血管内科、内分泌科、眼科

1.建议优先到风湿免疫科就诊。

2.出现胸闷、心慌、心悸、心前区疼痛等症状时，可至心血管内科就诊

3.出现内分泌功能紊乱引发糖尿病时，可至内分泌科就诊

4.出现白内障时，可至眼科就诊。

什么情况需要及时就医？

如果出现身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等症状，需及时就医。

需要做什么检查确诊？[2]

1.体征：存在身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等特征性体征，提示沃纳综合征的可能。

2.基因检查：发现WRN基因突变，可确诊沃纳综合征。

3.核磁共振检查：主要用于脑瘤、肝肿瘤等相关并发症的诊断及鉴别，如果存在相关疾病，则可在相应部位发现异常。

4.X线检查：可以评估心脏情况及脊柱、四肢骨发育情况，是否存在骨质疏松等。