先天性外胚层发育不良综合征

• 可见指趾甲发育不良、汗腺与皮脂腺少、缺牙等征
• 无法彻底根治，只能帮助患者适应环境
• 要尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染

简介

先天性外胚层发育不良综合征是一种病因未明，目前研究认为是常染色体显性与X染色体性联隐性遗传所致的疾病。患者的主要的临床表现有指趾甲发育不良，汗腺与皮脂腺少，缺牙或牙发育不良，毛发稀少，泪腺发育不全等。该病是由于外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，只能帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

症状表现

典型症状是指趾甲发育不良、出汗少容易发热、缺牙或牙发育不良，毛发稀少、眼干等。

诊断依据

根据临床症状来进行诊断，如指趾甲发育不良，缺牙或牙发育不良，毛发稀少或有并指，缺指及多指等畸形，结合检查汗腺功能异常,可诊断本病。

先天性外胚层发育不良综合征有哪些类型？

依据临床表现分为：

1.汗型：汗腺部分功能受损。

2.闭汗型：汗腺功能受损严重。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见。儿童多发，无详细的发病率数据。

是否可以治愈?

不可以治愈，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否