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先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征

别名:先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征

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先天性外胚层发育不良综合征就医

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儿科

什么情况需要及时就医?

1.指趾甲发育不良、缺牙或牙发育不良、毛发稀少需要在医生的指导下进一步检查。

2.出现暑热症状应立即就医。

需要做什么检查确诊?

1.体格检查:是否有指趾甲发育不良、缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。

2.汗腺功能检查:临床上分有汗型和闭汗型两类,两种类型均存在汗腺功能异常,以闭汗型症状较重。

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