先天性外胚层发育不良综合征

怎么知道自己患有先天性外胚层发育不良综合征？

患儿典型症状是指趾甲发育不良，汗腺与皮脂腺少，缺牙或牙发育不良，毛发稀少，泪腺发育不全并指，缺指及多指等畸形等。有些患者夏季体温升高。不同类型的先天性外胚层发育不良征可有不同的症状表现：

1.闭汗型：

（1）指趾甲：可出现发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

（2）缺牙或牙发育不良。

（3）眉毛稀少，睫毛亦少。

（4）可出现缺指及多指等畸形。

（5）泪腺发育不全：患者可出现眼干、眼疲劳、眼睛不适等症状。

（6）汗腺功能缺乏，患者容易出现发热、中暑等，婴幼儿可出现热性惊厥（肢体发生抽搐）。

2.汗型：与闭汗型症状类似，程度较轻，具有部分汗腺功能，可以调节体温，不容易中暑，部分患儿合并智力低下。